Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Komputer analizuje twarze
11 września 2007, 08:17Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.
Nowa postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
10 lipca 2008, 15:10W Stanach Zjednoczonych prawdopodobnie odkryto nieznaną dotychczas formę choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). W mózgach dziesięciu osób zmarłych ostatnio na rodzaj błyskawicznie postępującej demencji zwanej PSPr (protease-sensitive prionopathy) zauważono cechy charakterystyczne dla sporadycznej CJD.
"Szybki pociąg" czy "wolna łódź"?
21 stycznia 2008, 16:59Polinezyjczycy i Mikronezyjczycy najprawdopodobniej pochodzą od mieszkańców Azji Wschodniej. Badania genetyczne przeprowadzone przez Jonathana Friedlaendera i jego kolegów dowiodły, że mieszkańcy Polinezji i Mikronezji są bardzo słabo spokrewnieni z rdzennymi mieszkańcami Bliskiej Oceanii (Australia, Nowa Gwinea, Wyspy Salomona).
Nauka, nie ewolucja, kluczowa dla przetrwania
5 sierpnia 2016, 05:00Badania genetyczne dowodzą, że dla przetrwania słoni przemierzających namibijskie pustynie kluczowe znaczenie ma przekazywanie wiedzy, a nie ewolucja. A to oznacza, że ich ochrona przed kłusownikami i myśliwymi jest szczególnie istotna, gdyż do przetrwania słoni niezbędne są starsze doświadczone osobniki.
Niebezpieczny pierwszy oddech. Dzieci zachorowały na nowotwór, bo zainhalowały nowotwór od matek?
13 stycznia 2021, 10:03Japońscy naukowcy pokazali, w jaki sposób matka może przekazać dziecku komórki nowotworowe podczas porodu. Na łamach The New England Journal of Medicine ukazał się artykuł naukowców z Narodowego Centrum Raka w Tokio na temat dwóch przypadków nowotworów płuc u dzieci (chłopców w wieku 23 miesięcy i 6 lat), do których doszło w wyniku transmisji guzów raka szyjki macicy matki
Ożywili bałtyckie glony sprzed 7000 lat
31 marca 2025, 08:37Niemieccy naukowcy ożywili glony, które przez 7000 lat spoczywały zagrzebane na dnie Morza Bałtyckiego. Okrzemki przez tysiące lat nie miały dostępu do tlenu i światła. Były nieaktywne. Uczeni z Instytutu Badań Morza Bałtyckiego im. Leibniza w Warnemünde (Leibniz-Institut für Ostseeforschung Warnemünde) prowadzili badania w ramach projektu PHYTOARK, którego celem jest zrozumienie przyszłości Morza Bałtyckiego za pomocą badania jego przeszłości.
Znaleziono „pijany” gen
4 listopada 2010, 16:16Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.
Nowy cel w walce z progerią
27 kwietnia 2018, 11:19Naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge zidentyfikowali enzym, którego zablokowanie może ograniczać objawy progerii, rzadkiego zespołu charakteryzującego się przyspieszonym starzeniem.
