Ryzyko tocznia zapisane w genach... i nie tylko
31 grudnia 2009, 11:22Dlaczego tak często zdarza się, że na toczeń rumieniowaty układowy zapada tylko jedno z dwojga bliźniąt jednojajowych, zaś drugie cieszy się pełnią zdrowia?
Dobra przy zatruciu paracetamolem i dla osób z progerią
2 listopada 2011, 09:14Prof. Christopher Hutchison z Durham University uważa, że progerię (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda), bardzo rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym starzeniem, można leczyć za pomocą acetylocysteniny - związku podawanego jako antidotum w przypadku zatruć paracetamolem.
Biblia zastąpiona... niczym
7 maja 2013, 09:38Dyrektor amerykańskich Narodowych Instutów Zdrowia Psychicznego wydał oświadczenie, które odbiło się szerokim echem w świecie psychiatrów i psychologów. Thomas Insel stwierdził, że NIMH - rządowa agenda która m.in. przyznaje granty na badania nad zaburzeniami umysłowymi - reorientuje swoje działania tak, by odejść od kryteriów DSM. Oświadczenie takie ukazało się na kilkanaście dni przed publikacją piątej edycji DSM.
Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Łatwiej wymieniać geny niż kulturę
8 lutego 2013, 14:34Naukowcy z Nowej Zelandii i Australii zauważyli, że wymiana kulturowa pomiędzy różnymi populacjami ludzkimi przebiega czasem znacznie wolniej niż wymiana genów. Z artykułu w Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że badana popularna opowieść ludowa przemieszczała się pomiędzy grupami znacznie wolniej niż dochodziło do wymiany genów.
Kuba Rozpruwacz był Polakiem?
20 marca 2019, 05:50Eksperci medycyny sądowej twierdzą, że poznali tożsamość Kuby Rozpruwacza, seryjnego mordercy, który przed 140 laty terroryzował Londyn. Zbadane dowody wskazują, że mordercą prostytutek był Aaron Kośmiński, 23-letni fryzjer z Polski. Policja podejrzewała go już w chwili prowadzenia śledztwa, jednak niczego mu nie udowodniono.
Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie
15 marca 2023, 13:06Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
Kolejny dowód na pochodzenie Indian
28 listopada 2007, 11:55Historyków i antropologów od dawna nurtuje pytanie, w jaki sposób doszło do zasiedlenia przez człowieka obu Ameryk. Wysuwano najróżniejsze teorie: od pojedynczej niewielkiej emigracji przez obecną Cieśninę Beringa, po wielokrotne przejścia tą drogą oraz ludzi przepływających łodziami z Polinezji.
Predyspozycje sobie, a super-DNA sobie
14 kwietnia 2016, 06:00U niektórych osób występuje super-DNA, które mimo istnienia mutacji, chroni przed chorobami genetycznymi, w tym mukowiscydozą.
