Dobra przy zatruciu paracetamolem i dla osób z progerią
2 listopada 2011, 09:14Prof. Christopher Hutchison z Durham University uważa, że progerię (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda), bardzo rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym starzeniem, można leczyć za pomocą acetylocysteniny - związku podawanego jako antidotum w przypadku zatruć paracetamolem.
Biblia zastąpiona... niczym
7 maja 2013, 09:38Dyrektor amerykańskich Narodowych Instutów Zdrowia Psychicznego wydał oświadczenie, które odbiło się szerokim echem w świecie psychiatrów i psychologów. Thomas Insel stwierdził, że NIMH - rządowa agenda która m.in. przyznaje granty na badania nad zaburzeniami umysłowymi - reorientuje swoje działania tak, by odejść od kryteriów DSM. Oświadczenie takie ukazało się na kilkanaście dni przed publikacją piątej edycji DSM.
Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Trzy gatunki zamiast jednego
23 kwietnia 2010, 11:28Badania genetyczne ujawniły, że choć wszystkie orki (Orcinus orca) wyglądają dość podobnie, w rzeczywistości mamy do czynienia z co najmniej 3 odrębnymi gatunkami.
Polski tani test wykrywający 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory
28 listopada 2017, 13:42Polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali oparte na sekwencjonowaniu genomowym tanie testy wykrywające większą podatność na nowotwory złośliwe – poinformowano w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie.
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Kanapowcy z urodzenia?
9 kwietnia 2013, 09:33Najnowsze badanie na szczurach pokazało, że za pomocą genetyki da się wytłumaczyć większą bądź mniejszą chęć do rozpoczynania i kontynuowania aktywności fizycznej. Prof. Frank Booth z College'u Medycyny Weterynaryjnej University of Missouri wybiórczo krzyżował ze sobą gryzonie, uzyskując osobniki przejawiające ekstremalną aktywność lub skrajną nieruchawość.
Poznaliśmy nowe szczegóły na temat Pierwszej Pandemii
7 czerwca 2019, 12:23Międzynarodowy zespół naukowy przeanalizował ludzkie szczątki z 21 stanowisk archeologicznych. Uczeni chcieli w ten sposób więcej dowiedzieć się o ewolucji bakterii Yersinia pestis, która wywołała Pierwszą Pandemię, dżumę Justyniana z lat 541–542 oraz następujące po niej kolejne mniejsze epidemie, które trwały do około 750 roku
